罕见病(rare disease)，顾名思义即是患病人数较少的疾病，这类疾病种类繁多，其中约有80%由遗传缺陷引起，而约有50%在出生时或者儿童期即可发病，并且通常病情较为严重、进展迅速、死亡率极高。作为医学界的难题，目前大多数罕见病无药可医，仅有部分罕见病的症状可以通过治疗有所改善。