近期，国家卫生计生委妇幼健康服务司下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》明确，中国医学科学院北京协和医院等108家医疗机构作为开展高通量基因测序产前筛查与诊断的临床试点。妇幼健康服务司还组织制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》。