罕见病药物研发已经成为目前医药研发市场的重要组成部分。由于这类疾病患者群体数目较少且急需有效疗法，因此世界各国的生物医药审批部门往往会对这类孤儿症药物“网开一面”。这也是为什么PTC医药公司在其开发的杜氏肌营养不良症药物ataluren在公布了临床三期研究失利后仍有信心获得医药监管部门的上市批准。