基因表达可以特异性调控人类的某些疾病，由于基因会出现异常表达导致疾病的产生,因此可利用基因芯片技术对这些异常表达基因进行检测,找到其与疾病的相互关系，从根本上预防和治疗疾病。目前，基因芯片已应用于血友病、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、异常血红蛋白病、苯丙酮尿症等遗传性疾病的检测，特别是在产前筛查领域，目前知道有600多种遗传疾病与基因有关。妇女在妊娠早期用芯片做基因诊断，可以避免许多遗传疾病的发生。