事件：

    全球医学期刊中影响因子最高的刊物之一《新英格兰医学杂志》（NEJM）封面论文主题为基因芯片，该论文介绍了染色体检查与基因芯片用于孕妇产前诊断的比较，该项由美国国家卫生研究院主导的研究计划统计了4406名孕妇，结果显示，755名孕妇在染色体检查正常的情况下，45人最后确诊胎儿基因结构异常，即基因芯片检查能比传统染色体检查多查出6%的胎儿异常（发现染色体微缺失的概率为1.6%）。

评论：

    唐氏综合征（21-三体综合征或先天愚型）是最常见的常染色体疾病，新生儿的发生率约为1‰-2‰，占小儿染色体病的70％～80％，且发生率随母亲生育年龄的增高而增加。产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质有十分重要的意义。

    产前诊断的方法主要有B超等仪器检测胎儿外形、直接采取胎儿的组织或羊水检测及检测母体血液三大类，其中通过检测母体血液中部分胎儿基因的方法无疑是方便快捷且准确度高的可靠方法。基因芯片技术较现有的染色体检测准确度更高毋庸置疑，未来有望成为新的临床标准方法。但该研究尚处研究阶段，推广需一定的时间，我们判断现有的染色体检测技术仍将是国内产前诊断的主流方法。目前临床上主要通过无创产前检测来筛查胎儿异常情况（通过抽查母体血液，经基因测序手段来检测是否存在唐氏综合征），5-10天便出检测结果，方便快捷，有望在国内得到快速推广。