分子诊断是一门新兴的检验医学分支学科，利用分子生物学的技术和方法，研究人体内源性或外源性生物分子和分子体系的存在、结构或表达调控变化，从而为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息决策依据。分子诊断产业链上游是原材料提供商，下游是提供医疗服务的机构。

    进入21世纪，我国分子诊断技术快速发展，表现为高通量测序技术兴起、微滴式数字PCR崭露头角、液态活检技术获临床认可等。不过，在普及认知程度、规范化开展程度、医学检验实验室自建检测方法等方面，与国外相比还有很大差距。

    正因此，分子诊断市场规模仍相对有限。数据显示，2010-2014年间，我国分子诊断试剂市场规模增速维持在20%以上，而总规模不到20亿元。

    我国分子诊断主要存在以下五大问题，阻碍着其进一步发展。

    首先，检测主体不明确。由于个体化治疗兴起，导致个体化医学检测在众多医疗机构的医学部、病理科、、肿瘤科、妇产科、眼科，甚至中心实验室开展起来。

    其次，从业人员不达标。分子诊断对标本采集、处理及质检要求高，而目前培训力度有限，造成从业人员素质难以满足所开展分子检测项目需要。

    第三，质量监管不到位。分子诊断技术方法多样复杂，不利于建立统一规范的质量监督体系，因此带来了监督空白，对分子诊断的长远发展不利。

    第四，LDT项目发展不足。LDT在数量、种类方面被发达国家拉开距离，主要受限于我国现有的检验项目注册审批制度和收费管理制度，从而无法满足临床诊疗日趋增长的个体化与精准化的需求。

    最后，收费标准和医保政策滞后。一方面，相对于分子诊断技术的发展，项目收费标准制定比较滞后；另一方面，即便有明确清晰的收费标准，医保部门却未作出相应回应。两者作用下，必然影响和限制了我国分子诊断的健康发展。

    针对上述问题，今后要从多方面着手，推动分子诊断技术朝着准确、便捷、灵敏、自动化和无创性的方向发展。