心脏性猝死（Sudden cardiac death，SCD）占总死亡率的10%-20%。根据美国、荷兰、爱尔兰和中国的研究数据，SCD的年发病率为50-100/10万人，而且随着年龄增长而增加。SCD的主要病因包括三类：冠状动脉疾病、心肌病和突发性心律失常死亡综合征（Sudden arrhythmic death syndrome，SADS）。在年龄超过35岁的SCD患者中，冠状动脉疾病是最常见的原因；而在年轻人中，遗传性心脏疾病（例如，心肌病、离子通道疾病）占较高的比例。

在年轻的SCD患者中，基因检测对明确猝死病因可能非常有用。6月24日，由欧洲心脏病学会（ESC）和欧洲心血管病理协会（AECVP）组织撰写的《2019 欧洲建议：将基因检测纳入心脏性猝死的多学科管理》发表，提出了12条建议。

部分建议如下：

1. 鉴于遗传性心脏病的高发病率和对家庭的影响，年轻人的SCD应被视为公共卫生是优先事项，应该为相关的筛查提供公共资金。

2. 对于突然、意外的自然死亡，增加法医尸体解剖和尸检比例是一个主要目标。对于40岁以下的死亡者，应强制执行；40-65岁者，应考虑进行；65岁以上者，应根据个案的具体情况评估是否进行。

3. 对于SCD患者，应进行完整的尸检，包括心脏解剖等，应采集血液或组织样本冷冻保存，对于疑似遗传性疾病者或者心脏解剖正常/模棱两可者进行遗传学分析。

4. 对于SCD患者的家庭，应由多学科心血管团队进行家庭筛查。根据病理结果、家族史和心脏筛查结果考虑进行适当的基因检测。首先应对死者的DNA进行基因检测，如果存在影响功能的突变（致病或可能致病突变），则亲属也应该进行基因检测。

文献索引：Florence Fellmann, Carla G. van El, Philippe Charron, et al. European recommendations integrating genetic testing into multidisciplinary management of sudden cardiac death. Eur J Hum Genet. 2019 Jun 24.

 

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